个人简介林秀英,女，副主任医师，晋江市妇幼保健院孕产保健部主任。准妈妈们，你知道如何获得免费出生缺陷筛查吗？一名缺陷儿出生，会给一个美满的家庭带去沉重的负担。减少出生缺陷发生，预防是关键。你知道吗？晋江市国家基本公共卫生服务项目中，就有免费的婚前、产前检查，若没有及时进行检查者，还可在孕中进行免费的孕中筛查。
近日，30岁的张女士到晋江市妇幼保健院进行产检。因符合免费产前筛查诊断，医务人员遂为其开展免费唐筛。经检测，发现其为“21三体高风险”。于是，医务人员第一时间建议其到上级医院进一步行羊水穿刺检查，最后胎儿被确诊为唐氏综合征。
(资料图)
那么，什么是唐氏综合征呢？晋江市妇幼保健院孕产保健部林秀英主任介绍，“21三体综合征”又称先天愚型，特指21号染色体由正常的2条变成3条，是一种严重的染色体疾病。患唐氏综合征的孩子大多智力落后，存在生长发育障碍及多发畸形。
“此前，我们已经科普过孕妇做产前筛查，而这则案例主要讲的是，如果夫妇没有做婚检、产前检查，哪怕是在孕中，也有免费唐筛。及时进行筛查，是国家免费的惠民政策，同时也是避免缺陷儿出生的一种方式。”
三级预防助优生
生育健康的宝宝是每一个家庭的最大心愿，而不良的遗传、环境和行为等因素随时会影响胎儿的健康，使胎儿在发育过程中出现各种先天异常，如孩子出现唇腭裂、神经管缺陷、唐氏综合征、先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性耳聋等出生缺陷。这些缺陷儿如果不经过筛查、诊断、治疗会出现终身残疾，严重者会出现夭折。
那么，如何树立优生意识？对此，林秀英主任建议，要牢牢树立优生意识的三级预防。
一级预防是婚前、孕前预防，减少出生缺陷发生。各位准妈妈要养成健康的生活方式，有计划地妊娠。提倡适龄生育，如有生育二孩、三孩意愿的妇女，要注意生育间隔和生育年龄，年龄超过35岁孕妇发生出生缺陷率增高。要主动接受免费婚前医学检查，科学备孕，提前3-6个月接受免费孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导，针对自身可能存在的风险因素采取防控措施，戒烟、戒酒、适量运动、避免不良生活习惯。可以免费领取叶酸，从孕前三个月开始服用，合理营养均衡膳食，谨慎用药，避免接触高温、放射性、有害物质，预防病毒感染，控制慢性疾病，有不良孕产史的做好再生育咨询。
二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷的发生。孕早期及时就诊，接受孕期保健，筛查高危因素（在乡镇卫生院及街道社区卫生服务中心可以享受免费血尿常规、血型、肝肾功能、艾滋病、乙肝、梅毒检查）。孕中期检测胎儿发育情况，接受产前筛查和产前诊断，如唐氏综合征筛查、羊膜腔穿刺、超声胎儿结构畸形筛查等。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出现的残疾。接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力障碍等疾病筛查。
林秀英介绍，为预防和减少先天残疾，我国提出了出生缺陷防治健康教育核心信息20条。包括增补叶酸预防神经管缺陷、免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费地中海贫血防控、免费产前筛查、新生儿疾病筛查纳入基本公共卫生服务项目。
小贴士哪些人可享受免费唐筛？
只要是福建省户口，城乡医保不存在以下情况都可以享受免费唐筛：分娩时大于35岁的高龄孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
（记者吴清华通讯员王双华）
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